He aquí la entrevista que me hizo Marta, la cuál me parece una entrevista super correcta y completa, por lo cual la quiero compartir con ustedes, con el propósito de seguir informando sobre mi caso:
Para empezar me gustaría que me
hablara un poco sobre la insensibilidad congénita al dolor desde su punto de
vista y caso particular. ¿Cuándo le diagnosticaron su enfermedad? ¿En qué se
basa exactamente? ¿Cuáles son las causas de esta anomalía y los síntomas más
característicos de la enfermedad?
Desde que nací mi
mamá se empezó a dar cuenta que algo pasaba conmigo, porque yo físicamente nací
normal, pero hipotónica, o sea que no tenía fuerza en los músculos, por ende
casi no me movía, y por esa razón estuve en la incubadora casi un mes, después me
dieron de alta, y los médicos le aconsejaron a mi mamá que para la hipotonía
seria bueno que me hiciera hacer estimulación temprana, cosa que ella hizo,
tuve psicomotricidad desde los 45 días hasta los tres, cuatro años, y gracias a
eso hoy en día me muevo y camino como una persona prácticamente normal.
Tampoco me pudo
amamantar porque yo no tenía reflejo de succión, entonces tuve que ser
alimentada por biberón, primero con leche materna y después con leche común.
Pero lo que más le
empezó a llamar la atención a mi mamá es que cuando me empezaron a salir los
dientes, a mi me molestaba como a cualquiera, y me toqueteaba la boca como
cualquier bebé por la misma molestia,
pero tanto me tocaba que me lastimaba, y no paraba, cada vez me lastimaba más,
entonces ella me empezó a llevar al médico para ver qué me pasaba, porqué me
lastimaba tanto, ahí algunos médicos le empezaron a decir que capaz que yo no
sentía el dolor, por eso me llegaba a lastimar tanto, me empezaron a hacer
estudios neurológicos como electroencefalogramas pero, por lo general daban
bien.
Después, mi mamá me
llevó con un neurólogo muy reconocido en
Córdoba, el doctor Sfaello, él tan sólo con ver cómo me movía, la forma en que
miraba, etc, le dijo a mi mamá una serie de cosas que, después, con el pasar de
los años, nos dimos cuenta que había dado en la tecla, por ejemplo, él mientras
observaba mi comportamiento, le iba diciendo a mi mamá que yo iba a ser una
niña inteligente, que iba a empezar a hablar y caminar un poco más tarde de lo
habitual, pero que iba a poder estudiar, que al principio, iba a tener un ritmo
de vida un poco lento, por la misma complejidad del caso, pero que iba a llegar
un momento en que me iba a igualar con las personas "normales" e,
incluso, podía llegar a estar un poco más avanzada a nivel intelectual.
Él le dijo a mi
mamá que por ese entonces, (estamos hablando de casi treinta años atrás) Acá en
Córdoba, donde nací, no había la infraestructura necesaria para hacerme
estudios más complejos, entonces le recomendó que fuéramos a Buenos Aires, al
hospital Garrahan, que ahí si me iban a poder hacer estudios más exhaustivos,
para poder llegar a un diagnóstico clínico.
Fuimos a Buenos
Aires, y en el hospital Garrahan me empezaron a ver todo tipo de especialistas
y neurólogos, entre ellos podría mencionar a la doctora Tenembaum, directora
del área de neurología en dicho hospital, ahí fue cuando me hicieron un
electromiograma, y se pudo dilucidar que tenía poca sensibilidad al dolor, pero
ellos también querían saber porqué no sentía el dolor, qué era lo que me
producía eso, entonces fue ahí que me hicieron una biopsia de nervio sural, y
al analizar el nervio se dieron cuenta que no se me había formado la capa de la
mielina encargada de, al lastimarnos por ejemplo, esa capa es la encargada de
mandar una señal al cerebro para que el cerebro largue una endorfina que nos
hace sentir el dolor, y a mi no se me formó esa capa por eso soy insensible al
dolor, recién después de ése estudio, pudieron diagnosticarme clínicamente, y
esto habrá sido ya cuando yo tenía entre cinco y seis años.
Las causas pueden
ser muchas, existe una teoría genética, que dice que la insensibilidad al dolor
se produce por la mutación del gen NTKR1, y puede llegar a ser hereditaria,
aunque en mi familia no hay ningún afectado por esto, sólo yo.
Los síntomas mas
característicos podrían ser la autoagresión a edad muy temprana, por causa de
la misma insensibilidad, y lesiones en ojos, boca, manos, rodillas, codos, etc.
Buscando información sobre la
insensibilidad congénita al dolor, en muchos sitios los datos son confusos e
incorrectos ya que mencionan que el período de vida de los pacientes se alarga
únicamente hasta la edad de tres años. Sin embargo, ¿es cierto que es díficil
detectar en niños pequeños si padecen o no la enfermedad? Si es así, ¿a qué se
debe? ¿Puede confundirse la insensibilidad congénita al dolor con una
tolerancia alta a dicho dolor (umbrales del dolor muy altos y tolerancia a los
daños hasta un límite más elevado que la media)?
En mi opinión si,
puede llegar a ser difícil diagnosticar ésta enfermedad, por que no todas las
ciudades o lugares tienen hospitales de alta complejidad, por ejemplo, y no
todos pueden llegar a hacer un electromiograma, o una biopsia de nervio sural,
entonces ahí tienen que jugar factores económicos para poder ir a una ciudad
grande, para poder hacer esos estudios en un hospital más capacitado, a veces
hasta se cobran éstos estudios y no son nada baratos.
Yo no soy rica, ni
mucho menos, estoy en el seno de una familia muy trabajadora, y siempre
anduvimos con lo justo, pero no por eso me faltó algo, nunca me faltó nada… mi
madre es separada, mi padre se mudó a Miami cuando yo tenia un año, y ella se
las tuvo que arreglar sola, dejando su casa con mis dos hermanos, que en ése
entonces eran adolescentes, para poder irse a Buenos Aires conmigo a hacerme
esos estudios, por lo que sé nunca se los cobraron, por que el Garrahan es un
hospital público, pero es uno de los mejores del país, y si tuvo que pagar
algo, entre todos colaboramos, somos muy unidos, y gracias a eso me pudieron
diagnosticar, y pude tener una calidad de vida buena, dentro de todo.
Lamentablemente mi
ejemplo no se da en todas las familias, y no me extraña que hayan muerto muchos
niños, por no haber podido diagnosticarlos a tiempo, y por no haberlos cuidado
como tenia que ser, es tristísimo, y es por eso que yo quiero ayudar, para que
las familias afectadas puedan diagnosticar a sus hijos pronto y les puedan dar
una mejor calidad de vida.
Con
respecto a la última pregunta no sabría decirte bien, desconozco esa tolerancia
al dolor que vos decís, pero sí, creo que podría llegar a confundirse, y no por
eso le quita seriedad a esos casos ni mucho menos, lo mismo hay que
diagnosticarlos lo más rápido posible.
Una vida sin dolor parece atractiva y
llena de ventajas, nada más lejos de la realidad. En su opinión, ¿qué riesgos
conlleva esta enfermedad en su vida cotidiana? ¿Existen formas de evitarlos o
reducirlos?
Hoy en día ya no corro tantos
riesgos, porque he aprendido a cuidarme yo misma, gracias a la ayuda
psicoterapéutica que recibí desde muy niña,
eso me ha ayudado a poder adquirir la noción de peligro que por causa de
mi insensibilidad nunca la tuve, después de muchos años de sesiones con
distintas psicoterapeutas, pude aprender a cuidarme, y gracias a eso puedo
llevar una vida normal en lo posible, hoy por hoy me cuido mucho de no
quemarme, por ejemplo, que es uno de los riesgos más comunes, consumo la
mayoría de los alimentos a temperatura ambiente, para evitar quemarme la lengua
o la boca, que eso puede ser muy riesgoso para mi.
Me cuido mucho los ojos, porque por
la misma falta de sensibilidad pestañeo muy poco y se me secan, causando a
veces úlceras e infecciones, tengo muy disminuida la vista a causa de esto, y
uso diariamente gotas y geles lubricantes para cuidarme la vista.
Y cuidados más comunes como la
higiene de uñas, manos, pies etc.
Cuando era más chica siempre tenía
alguna lastimadura, mayormente en las manos, tenía infecciones en los ojos muy
seguido, generalmente causadas por jugar en areneros y con juguetes como
cualquier niño, pero yo me lastimaba con todo, por mi falta de control de la
fuerza.
También estuve mucho tiempo en
tratamiento con odontólogos especializados, entre ellos la doctora Hidalgo,
directora de la cátedra de servicio de
odontología para discapacitados, en la Facultad de Odontología de la Universidad
Nacional de Córdoba, ella junto con su grupo de médicos odontólogos y
psicólogos, investigaron arduamente mi caso, hicieron varios trabajos de
investigación referidos a la insensibilidad congénita al dolor y cómo afecta a
la parte bucal, vieron que era imposible que yo mantuviera los dientes
permanentes, y me extrajeron todas las
piezas dentarias porque sin querer me mordía, produciéndome úlceras en la
lengua, recién después que me sacaron las muelas que me habían quedado, y
gracias a un tratamiento con un estomatólogo, el doctor Panico, la lengua se me
cicatrizó.
Hasta hoy día no pude completar ése
sueño de tener dientes de nuevo, ya que no puedo soportar ni prótesis
removibles ni implantes.
Con respecto a lo que decís al
principio de esta pregunta, "una vida sin dolor parece atractiva"
pues para responder esto, me tomo el atrevimiento de transcribir lo que yo
escribí en mi blog al respecto:
"El dolor es algo traumático
para el ser humano, y varias veces muchos desearían no tener que sentirlo, a
veces cuando hablaba con alguien y le comentaba que yo era insensible al dolor
me decían, qué suerte!!!! Y es lógico pensar así, pero para mi y para todos el
dolor es como un límite entre nosotros y el mundo externo, y el tener
insensibilidad al dolor trae riesgos a veces muy graves de salud que una
persona "normal" por así decirlo no tiene o si los tiene son leves,
como infecciones... Quemaduras, etc. yo he tenido muchas infecciones y una
quemadura de tercer grado casi sin darme cuenta... Así que en
conclusión... El dolor es necesario."
Respecto al vídeo que grabó usted
hablando sobre la insensibilidad congénita al dolor, ¿cree que contar ante la
cámara su relación con la enfermedad le ha servido como terapia o tuvo sobre
usted algún efecto positivo?
Siempre supe que
padecía una enfermedad rara, de la cual hasta hace unos años se hablaba muy
poco, en internet no había prácticamente información al respecto, pero fue
después de, por una casualidad googlear lo que tenía, que me topé con un
informe de la National Geographic hablando de ésta enfermedad, y de algunos
casos que se habían encontrado, y fue un shock, primero por verme tan reflejada
en los síntomas que presentaban en ése informe, y segundo, por la gravedad de
algunos casos, recién ahí me di cuenta de todos los riesgos que estaban
corriendo personas con mi enfermedad, eso que vos comentabas también que tenían
muy poca esperanza de vida, que muchos morían muy pequeños por la falta de
información, de diagnóstico, de cuidados, etc.
Fue ahí cuando
pensé que yo podía llegar a ayudar si contaba mi experiencia, cómo llegaron a
darse cuenta que padecía esta enfermedad, cómo llegaron a diagnosticarme, y
cómo me manejo hoy en día, llevar más que nada un mensaje positivo, que más
allá de la gravedad de estos casos, se puede llegar a un diagnostico, se puede
vivir, siempre con algunos cuidados especiales pero en general se puede tener
una vida prácticamente normal.
Por eso, digamos
que sin querer, puse un comentario en dicho informe, logueada con mi cuenta de
Facebook, que yo padecía esa enfermedad y que me parecía genial encontrar un
informe tan completo acerca de mi caso, cuando todavía se hablaba muy poco y se
encontraba muy poca información, yo sabía que alguien se iba a contactar,
también fue ahí cuando creé mi blog personal y traté de contar, con mis
palabras, mi experiencia.
A los pocos meses
me contactaron unas chicas de México que eran estudiantes de medicina ya del
último año, en la Universidad del Noreste, que estaban preparando una
exposición para una jornada de investigación, y habían elegido ésta enfermedad
por que es una de las diez enfermedades más raras, y al buscar información al
respecto encontraron el informe de la NG, y, por ende, mi comentario, y se
contactaron para ver si yo podía ayudarlas con la exposición, y también me
hicieron una especie de entrevista, prepararon todo un trabajo con mi caso
clínico, y fueron ellas las que me pidieron que hiciera uno de los videos en el
que hablo de mi caso, mi experiencia, algunas de las lesiones más importantes
que tuve, etc, y presentaron el trabajo el año pasado. Después me dijeron que
estaban contentísimas, primero porque había salido todo bien, y después me
dijeron que ellas no creían que iban a encontrar alguien con ésta enfermedad, y
que estuviera dispuesta a ayudarlas, que estaban muy agradecidas conmigo, por haber
querido ser parte de ese trabajo, cosa que también fue súper gratificante para
mí.
Cada tanto me
contacto con gente, algunos periodistas interesados en dar a conocer más acerca
de ésta enfermedad, estudiantes de psicología y estudiantes así como vos, que
se interesan por ésta enfermedad y hacen trabajos de investigación al respecto,
y gente común, que tiene algún familiar o allegado con ésta enfermedad, que
tienen dudas al respecto y me escriben y preguntan, lo que yo valoro muchísimo
que se interesen, que luchen para que sus seres queridos puedan tener una mejor
calidad de vida, y los que investigan me gusta mucho que lo hagan, y que saquen
a la luz casos como éste, para que se sepa más, fue un cambio en mi vida, pero
creo que tengo ésta misión, quién mejor que yo para contar mi experiencia y ver
cómo puedo ayudar, así que bueno es por eso que lo hago, no sé si tomar esto
como una "terapia", pero sí me parece algo muy gratificante.
Últimamente, me
estoy comunicando con un chico colombiano, que es insensible al dolor y también
al tacto, y me contactó para conocer un poco más acerca de mi experiencia, y yo
también me sentí muy curiosa por la suya, son casos distintos ya que él tampoco
siente el tacto cosa que yo si, en mi caso soy muy sensible al tacto, su caso
es un poco más avanzado que el mío pero por ejemplo, él no tuvo esa necesidad
de morderse de chico, por lo que tiene menos lesiones en la cara, cosa que me
llamó mucho la atención, pero bueno, me he topado con varios casos como el mío,
pero con distintas variantes, lo cuál nunca deja de sorprenderme e interesarme,
espero poder seguir contactándome con gente interesada, y poder ayudar en lo
que sea posible.
¿Cuál ha sido el papel que ha
desempeñado sus familiares y amigos en su vida en relación con su enfermedad?
Como he dicho
anteriormente, gracias a Dios tengo una familia súper unida, y tanto mi mamá
como mis hermanos, sus respectivas familias, tíos y primos, han estado siempre
conmigo, ha sido difícil desde el principio, mi vida no fue nada fácil en los
primeros años, mi madre se daba cuenta de la complejidad de mi caso a medida
que yo iba creciendo, y no fue fácil, pero no estábamos solas, mis hermanos
fueron mis padres al mismo tiempo, porque como dije, por cuestiones laborales
mi padre se tuvo que mudar a Miami, y no pudo estar personalmente, aún así
siempre trató de ayudar en lo que podía. He pasado momentos muy difíciles, y a
veces uno se deprime, se cansa… Pero gracias a el apoyo de todos ellos creo que
hoy en día soy una persona muy fuerte, y muy capaz, siempre me apoyan en cada
proyecto que emprendo, nunca me han dicho "vos no podes, no lo hagas"
siempre me han dado la opción de intentarlo, y eso es algo que siempre voy a
agradecer, creo que es súper importante contar con ese apoyo, con esa
confianza, así que la influencia y el apoyo de ellos en mi vida ha sido
FUNDAMENTAL.
Para finalizar, querría saber su
opinión sobre la implicación de la sociedad con la insensibilidad congénita al
dolor. A nivel social, ¿hay suficiente conocimiento o información sobre dicha
enfermedad?
Bien, en primer
lugar debo decir, que a causa de la poca información sobre este tipo de
casos, tuvimos que soportar cosas muy
molestas a veces, por ejemplo, cuando era chiquita y mi mamá me llevaba al
doctor porque me había lastimado o quemado, era tal la ignorancia de algunos
médicos que llegaban a pensar que mi mamá era la causante de esas lesiones, una
vez casi la denuncian por eso, pero gracias a que mi mamá me diagnosticó a
tiempo, tuvo como probar que lo que ella les decía, que yo tenía insensibilidad
al dolor, era cierto, no digo que los médicos actuasen mal, porque también hay
muchos casos de violencia familiar, y tienen que asegurarse de que no quieran
justificarse con un caso de insensibilidad al dolor, por ejemplo, pero primero
tendrían que investigar bien el caso antes de llegar a culpar a los familiares,
una chica que me escribió diciéndome que tenía una niña pequeña que le dijeron
que podía llegar a tener ésta enfermedad, ella me preguntaba qué clase de
estudios tenia que hacerle para diagnosticarla, en eso la nenita se quiebra una
pierna y la enjuician a la madre por falta de cuidados, sacándole la criatura y
dejándola en un lugar provisorio, no querían entregársela para hacerle ésos
estudios y poder diagnosticarla, y yo pienso que no sé si en ése lugar hay
gente capacitada para cuidar una chiquita con ése problema, así que me parece
que en el afán de querer cuidar a la criatura, capaz la están exponiendo a algo
más grave, ojalá me equivoque, pero en ése caso por más que traté no pude
ayudar mucho, y me tocó muy fuerte porque es algo que suele pasar mucho en
estos casos, y que se tendría que abordar de otra manera.
También, se suelen
confundir mucho cuando ven a una persona con lesiones en la cara, como las que
tengo yo, ya las toman como personas disminuídas mentalmente, y eso solía
traerle ciertos problemas cuando mi mamá buscaba escuelas para mí, etc. Por lo
tanto creo que también tendrían que analizar bien el caso de cada individuo,
antes de sacar conclusiones apresuradas.
Por otra parte,
cuando era chica y mi mamá estaba en plena investigación para diagnosticarme y
poder entender un poco más acerca de éste tipo de casos, se encontró con una
dualidad de opiniones: algunos médicos opinaban que ella tenía que criarme en
una casa especialmente adaptada al tipo de gravedad de éstos casos, por
ejemplo, que tuviera las paredes y los suelos todos acolchonados, para
amortiguar cualquier tipo de lesión, y otros, por lo contrario, opinaban que
ella tenía que criarme en una casa normal, expuesta a todos los peligros de la
vida normal, pero, obviamente, con una supervisión muy estricta, que me fuera
preparando para convivir en un mundo agresivo naturalmente, que fue lo que ella
eligió, de esa manera todos los días trato de vivir de una forma segura en un
mundo real.
También por causa
de la complejidad de mi caso y de la poca información al respecto, siempre fue
difícil para mi mamá encontrar escuela para mí, de chiquita fui a escuelas
especiales, donde, supuestamente, me iban a supervisar correctamente, pero
nunca fue garantizado cien por cien, y tuve algunos problemas por la mala
supervisión, por suerte nada grave, pero por ésa causa siempre fue difícil
encontrar una escuela para mi.
Ya cuando fui
adolescente y ya podía cuidarme yo misma, pude entrar a una escuela común y
completar el primario y el secundario.
Éste año voy a
entrar a la Facultad de Lenguas para hacer el traductorado de inglés, es un
gran paso que me tiene súper entusiasmada, y a mi familia muy felíz y
esperanzada, como siempre van a haber dificultades, ya me han dicho que en el
tema de la pronunciación son súper exigentes, pero bueno, me tengo mucha fé, y
sé que tengo facilidad para los idiomas, me gusta mucho, así que voy a
intentarlo.
Hace unos años
estuve muy mal de salud, tuve una infección muy fuerte en el tobillo izquierdo,
producida por malas posturas, mal forma de caminar, etc, lo que me dejó en
silla de ruedas, estuve con un tratamiento de antibióticos muy fuerte por casi
tres años, y después cuando se me curó la infección, como tenía los ligamentos
del tobillo destruidos, tenía que operarme, y nunca voy a parar de agradecer al
equipo del área de traumatología del Hospital Tránsito Cáseres de Allende, en
la ciudad de Córdoba, que me hicieron una cirugía reconstructiva muy grande, y
después de seis meses de recuperación y rehabilitación, pude, por fín, volver a
caminar.
A causa de tener
que estar en sillas de ruedas durante casi cinco años, me aislé mucho por eso,
hice cursos de informática mientras tanto, pero siempre era un trauma encontrar
taxi que quisiera llevar la silla de ruedas con la que me manejaba en ése entonces,
siempre salir era un suplicio, por lo cuál no me era fácil estudiar, salir con
mis amigos, etc.
Nunca fui de tener
muchos amigos, tengo pero muy pocos, y en esos años me venían a visitar de vez
en cuando, pero yo misma me sentía incómoda de que me vieran en una silla de
ruedas, y me volví, con el tiempo, muy solitaria, rodeada sólo de mi familia.
Ahora, que gracias
a Dios ya estoy bien de salud, quiero estudiar algo, ver si puedo cumplir el
sueño de completar una carrera, de recibirme, aparte eso me va a beneficiar
mucho intelectualmente y, también, socialmente, espero hacer amigos nuevos y
poder tener una vida más social, salir más, hacer cosas que por causa de mis
problemas de salud no pude hacer, así que bueno estoy muy ansiosa, estudiando
mucho y dispuesta a enfrentar todo lo que me espera. 