¿Padeces la enfermedad de la CIPA pero sabes que tipo de enfermedad es ? Es una enfermedad neurológica, producida por la mutación del gen NTKR1 que produce la inhibición de formación de algunas células nerviosas.En mi caso, no se me formo una de las capas de la Mielina (La Mielina es una envoltura nerviosa que recorre todo el cuerpo, y tiene varias capas, cada capa tiene la función de mandar una señal al cerebro, esas señales se traducen en SENSACIONES... frio, calor, cosquillas etc) Una de las capas de la Mielina es la encargada de, cuando sufrimos alguna lesión por agresión externa, como quemaduras, fracturas, cortaduras, etc, esa capa manda una señal al cerebro, que el cerebro primero la procesa, porque no es el mismo dolor el que se siente cuando uno se quema, se corta, se quiebra, etc. Se puede decir que hay distintos grados de dolor, y el cerebro despues de procesar la señal que le llega, larga una endorfina que desencena el dolor correspondiente... Y en mi caso, esa capa no se formó y por ende no siento dolor.
¿Cuándo te diagnosticaron la enfermedad? No fue nada fácil al principio, primero, porque si ahora se la considera una enfermedad "r ara" imagínate hace casi treinta años atrás, hasta para los médicos más especialistas era algo raro, entonces tuve que pasar por numerosos estudios para que pudieran detectar qué tenia y, lo mas importante... Porqué.
En segundo lugar mi provincia todavía no estaba preparada infraestructuralmente para detectart este tipo de enfermedades, por lo que mi mamá me tuvo que llevar a Buenos Aires y ahí, en el Hospital Garrahan, uno de los mejores hospitales pediátricos de latinoamérica, me hicieron estudios de alta complejidad y una biopsia de nervio sural, la que dio, al fin, el diagnóstico cuando yo tenía aproximadamente cinco aaños
- ¿Que tipo de síntomas tienes? Cuando era chica tuve un síntoma característico de ésta enfermedad, que es la autoagresión, que por supuesto no lo hacía adrede, sino que era una forma de "sentir", la autoagresión en estos casos es inevitable, y hasta de alguna forma podría decir que es natural... porque nuestro cerebro tiene un mecanismo, que cuando una sensación falta la "reemplaza" por otra... Es como cuando vas al dentista y te anestesian para sacarte una muela, desp estando anestesiado podes llegar a morderte, o no?? ysentíss que te mordes pero al no dolerte por ahí incluso hasta te podes llegar a lastimar sin darte cuenta. Es lo mísmo que me pasaba a mi cuando era chica. También , no sé si tiene que ver específicamente con ésta enfermedad, pero fue una de las primeras causas por las que mi mamá se empezó a dar cuenta que algo pasaba conmigo, yo nací físicamente normal, pero hipotónica, o sea que no tenía fuerza en los músculos, por ende casi no me movía, y por esa razón estuve en la incubadora casi un mes, después me dieron de alta, y los médicos le aconsejaron a mi mamá que para la hipotonía seria bueno que me hiciera hacer estimulación temprana, cosa que ella hizo, tuve psicomotricidad desde los 45 días hasta los tres, cuatro años, y gracias a eso hoy en día me muevo y camino como una persona prácticamente nnormal
- ¿Haces algún tipo de terapia? Actualmente no, pero durante toda mi infancia tuve apoyo psicoterapéutico.
- ¿Qué tipo de terapia es? ¿En qué consiste ? Básicamente, trataban de, por medio de juegos, etc, enseñar a cuidarme, a no lastimarme y a que si me veía sangre le avisara a mi mamá para que me curara, etc.
- ¿Qué intentas conseguir haciendo la terapia? Cuando era chica, noteníaa noción del peligro, al principio cuando me veía sangre no me asustaba ni nada, al no dolerme no me quejaba... Entonces, de a poco, tuvieron que inculcarme eso que todos lo adquieren a medida que se van lastimando, ese miedo a la sangre y a cualquier cosa que me pudiera agredir.
- ¿Has notado algún tipo de mejora gracias a la terapia? Por supuesto que sí, a medida que fui creciendo y fui tomando conciencia de lo que tenia, yo misma me empecé a cuidar y, por ende, no me autoagredi nunca más, y es por esto que ahora puedo llevar una vida prácticamente normal.
- ¿Te ha sido fácil encontrar información para poder resolver tus dudas? Hace seis años atrás, no digo ni diez, ni veinte, seis años en internet no salia nada acerca de mi enfermedad, así que puedo decir que siempre ha sido difícil encontrar información, recién ahora se esta dando a conocer cada vez más acerca de ésto.
- ¿Has podido encontrar o ponerte en contacto con más gente que tenga la misma enfermedad? Si, poca gente, pero si he podido contactarme y enterarme de casos similares. Y ha sido muy interesante conocer sus casos.
- ¿Conoces alguna asociación cerca de donde vives? Cerca no sé, la única que conozco esta en Japón según me comentaron una vez.
- ¿Has creado algún tipo de plataforma en la red donde expliques tu caso o contactes con la gente ya sea porque tienen la enfermedad o porque quieren información? Hace dos años atras, por una casualidad googlee lo que tenía, y me topé con un informe de la National Geographic hablando de ésta enfermedad, y de algunos casos que se habían encontrado, y fue un shock, primero por verme tan reflejada en los síntomas que presentaban en ése informe, y segundo, por la gravedad de algunos casos, recién ahí me di cuenta de todos los riesgos que estaban corriendo personas con mi enfermedad, la mayoria tienen muy poca esperanza de vida, y muchos mueren muy pequeños por la falta de información, de diagnóstico, de cuidados, etc. Por eso, digamos que sin querer, puse un comentario en dicho informe, logueada con mi cuenta de Facebook, contando que era de Argentina y que yo padecía esa enfermedad y que me parecía genial encontrar un informe tan completo acerca de mi caso, cuando todavía se hablaba muy poco y se encontraba muy poca información, yo sabía que alguien se iba a contactar, también fue ahí cuando creé mi blog personal y traté de contar, con mis palabras, mi experiencia. A partir de ahí, cada tanto me contacto con gente, algunos periodistas interesados en dar a conocer más acerca de ésta enfermedad, estudiantes de psicología y estudiantes así como vos, que se interesan por ésta enfermedad y hacen trabajos de investigación al respecto, y gente común, que tiene algún familiar o allegado con ésta enfermedad, que tienen dudas al respecto y me escriben y preguntan, lo que yo valoro muchísimo que se interesen, que luchen para que sus seres queridos puedan tener una mejor calidad de vida, y los que investigan me gusta mucho que lo hagan, y que saquen a la luz casos como éste, para que se sepa más, fue un cambio en mi vida, pero creo que tengo ésta misión, quién mejor que yo para contar mi experiencia y ver cómo puedo ayudar, así que bueno es por eso creé mi blog y trato de hacer conocer mi caso al que le interese.
- ¿De que manera te ha afectado la enfermedad? Desde chica me tuvieron que cuidar más que al resto, yo podía jugar con los demás chicos pero hasta cierto punto, no correr mucho porque me podía caer y lastimar, no subirme a ningún juego sin tener alguien que me supervisara, etc. Tuve una infancia un poco limitada y a causa de eso, tenía pocos amigos tb. Y ni hablar de cuando me tocó estar con alguna infección vivía internada en hospitales o recuperándome, cosa que afectaba mi asistencia a clases. Siempre fue difícil para mi mamá encontrar escuela para mí, de chiquita fui a escuelas especiales, donde, supuestamente, me iban a supervisar correctamente, pero nunca fue garantizado cien por cien, y tuve algunos problemas por la mala supervisión, por suerte nada grave, pero por esa causa siempre fue difícil encontrar una escuela para mi. Ya cuando fui adolescente y ya podía cuidarme yo misma, pude entrar a una escuela común y completar el primario y el secundario. También siempre quiero destacar que a causa de la poca información sobre este tipo de casos, tuvimos que soportar cosas muy molestas a veces, por ejemplo, cuando era chiquita y mi mamá me llevaba al doctor porque me había lastimado o quemado, era tal la ignorancia de algunos médicos que llegaban a pensar que mi mamá era la causante de esas lesiones, una vez casi la denuncian por eso, pero gracias a que mi mamá me diagnosticó a tiempo, tuvo cómo probar que lo que ella les decía, que yo tenía insensibilidad al dolor, era cierto, no digo que los médicos actuaron mal, porque también hay muchos casos de violencia familiar, y tienen que asegurarse de que no quieran justificarse con un caso de insensibilidad al dolor, por ejemplo, pero primero tendrían que investigar bien el caso antes de llegar a culpar a los familiares.
- ¿Te sientes adaptado en tu entorno (familia, amigos,trabajo…)? Mi familia siempre me trato como una chica normal, siempre que he pasado por momentos difíciles han estado conmigo, pase lo que pase... Somos muy unidos y siempre nos apoyamos el uno al otro, eso me fue haciendo una persona segura, que a veces suele plantearse metas muy exigentes, pero ellos siempre me apoyaron en cada proyecto que emprendo, nunca me han dicho "vos no podes, no lo hagas" siempre me han dado la opción de intentarlo, y eso es algo que siempre voy a agradecer, creo que es súper importante contar con ese apoyo, con esa confianza. Si hablamos de amigos ya he dicho anteriormente que soy de tener pocos amigos, soy poco sociable, no me acerco asi no mas, mas que nada busco que se acerquen a mi, entiendo que hay gente a la que le cuesta acercarse porque suelen tener prejuicios y cosas así, entonces yo no obligo a nadie a estar conmigo, a tener que acercarse, el que lo haga que lo haga de corazón, y ahí es cuando surgen las mejores relaciones. En el ámbito laboral por ahora no he tenido un trabajo normal, pero se que lo estético pesa mucho y que me costaría encontrar trabajo, por no tener una linda sonrisa, pero no por eso me voy a dejar estar, actualmente estoy haciendo el cursillo. De ingreso para la carrera de traductorado de inglés, así que espero rendir bien y poder empezar a cursar la carrera, después trabajaré en mi casa haciendo traducciones, con mis tiempos, etc.
- ¿Has tenido alguna vez algún tipo de problema en tu entorno, con tu familia, con tus amigos, en tu trabajo... ? A veces, a causa de la ignorancia que hay a veces, algunas personas se suelen confundir mucho cuando ven a una persona con lesiones en la cara, como las que tengo yo, ya las toman como personas disminuidas mentalmente, y eso solía traerle ciertos problemas cuando mi mamá buscaba escuelas para mí, y me ha traído también problemas cuando pretendía entrar a una escuela privada para hacer el profesorado de inglés, etc. Por lo tanto creo que también tendrían que analizar bien el caso de cada individuo, antes de sacar conclusiones apresuradas.
- ¿Cómo te sientes sabiendo que tienes una enfermedad que no tiene cura y con la que tendrás que convivir todos los días de tu vida? Siempre traté de ser una persona positiva, nunca tome mi enfermedad como una cruz o un castigo, al contrario, para mi es un desafío diario, superé muchas cosas y sé que puedo ser capaz de muchas otras, por lo tanto no pienso dejarme vencer por mi enfermedad, pienso que teniendo fe en uno mismo acompañado del soporte de una familia de oro como la mía, uno puede llegar a donde se lo proponga, siempre digo que si en la vida todo fuera fácil, sería súper aburrido... La clave está en no dejarse vencer por las adversidades y seguir adelante. Yo tuve que acostumbrarme a vivir con ésta enfermedad, pero como ya dije, nunca la tomé como un castigo, sino como un desafío que hace interesante mi vida.
